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Medizinische Genetik

Die Medizinische Genetik befasst sich im Tumorzentrum mit den Ursachen, der Diagnostik und der Risikoabschätzung von Krebsveranlagungen. Allgemein wird angenommen, dass 5 bis 10% aller Tumoren aufgrund einer durchschlagskräftigen, erblichen Veranlagung entstanden sind.

Im Rahmen einer genetischen Beratung werden unter fachärztlicher Leitung mögliche genetische Ursachen und die damit verbundenen familiären Risiken anhand einer detaillierten Erhebung der Familien- sowie der persönlichen Geschichte ermittelt, gegebenenfalls weiterführende Berechnungen gemacht und ausführlich mit den Ratsuchenden besprochen. Besteht bei einer Person der klinische Verdacht auf eine Krebsveranlagung, so kann ein Gentest, d.h. die molekulargenetische Untersuchung eines mit der Veranlagung assoziierten Gens, Klarheit schaffen. Dabei wird die Erbsubstanz DNA, die aus einer Blut- oder Speichelprobe gewonnen wird, gezielt auf «Schreibfehler» (Mutationen) in einem der oft Tausenden von «Buchstaben» (Basenpaaren) grossen Gene hin abgeklärt. Kann dabei eine krankheitsverursachende Mutation identifiziert werden, so bestätigt dies einerseits die klinische (Verdachts-)Diagnose. Andererseits kann die Art der Mutation unter Umständen auch wertvolle Hinweise für die gezielte Planung der Krebs-Vorsorgeuntersuchungen liefern.

Der Nachweis einer krankheitsverursachenden Mutation bei einem Betroffenen ermöglicht den Angehörigen (Eltern, Geschwistern und Kindern) in der Folge, sich selbst Klarheit darüber zu verschaffen, ob sie die Veranlagung geerbt haben oder nicht. Abhängig von der zugrunde liegenden Krebsveranlagung beträgt die Wahrscheinlichkeit bis zu 50%, Anlageträger zu sein. Nach entsprechender genetischer Beratung, die die Vor- und Nachteile einer frühzeitigen Testung, gerade auch bei Kindern, thematisiert, und angemessener Bedenkzeit können sich die Angehörigen auf die in der Familie identifizierte Mutation hin testen lassen. Der präsymptomatische Gentest, der üblicherweise an einer zweiten unabhängigen Blut- oder Speichelprobe bestätigt wird, liefert in der überwiegenden Mehrzahl der Fälle ein zuverlässiges und eindeutiges Ergebnis: Liegt die Genmutation vor, so kann gezielt mit angemessenen Überwachungs- und Früherkennungsmassnahmen begonnen werden; kann die in der Familie identifizierte Gen-Mutation nicht nachgewiesen werden, so schliesst der Gentest das Vorliegen einer entsprechenden Veranlagung mit hoher Sicherheit aus, sodass sich intensive Vorsorgemassnahmen erübrigen.

Da erbliche Krebserkrankungen seit mehr als 30 Jahren einen diagnostischen und forschungsmässigen Schwerpunkt der Medizinischen Genetik darstellen, bietet sie auch die weiterführende molekulargenetische Labordiagnostik für eine Vielzahl der Tumorveranlagungen an oder kann diese an spezialisierte Laboratorien vermitteln. Abgesehen von den Spezialkliniken des Universitätsspitals Basel pflegt sie des Weiteren enge Kooperationen mit dem Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB) und Universitäts- und Kantonsspitälern in der ganzen Schweiz.

 

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