Muskeldystrophien sind genetisch bedingte Erkrankungen, welche zur Zerstörung von Muskelgewebe führen. Durch den Untergang von Muskelzellen entsteht eine Muskelschwäche, welche die Patienten in ihrem täglichen Leben stark beeinträchtigen kann. Dysferlin ist ein Protein des Muskels, welches der Reparatur von Verletzungen der Muskelzellmembranen dient. Mutationen im Dysferlin-Gen führen zum raschen Abbau des veränderten Dysferlin-Proteins, zu mangelnder Reparatur der Muskelzellmembranen und dadurch zu Muskeldystrophien.

Der Forschungsgruppe um Prof. Michael Sinnreich der Neurologie am Universitätsspital Basel und des Departements Biomedizin gelang es, die Funktionstüchtigkeit des mutierten Dysferlin-Proteins in kultivierten menschlichen Muskelzellen von Patienten mit Muskeldystrophie wiederherzustellen. Die Forschungsgruppe identifizierte den zellulären Mechanismus, der für den Abbau des mutierten Dysferlin-Proteins verantwortlich ist, und konnte durch medikamentöse Hemmung dieses Mechanismus Verletzungen von Muskelzellmembranen reparieren. Die Ergebnisse wurden am 8. Februar 2012 in der Fachzeitschrift „Journal of Biological Chemistry“ veröffentlicht. Die gewonnenen Erkenntnisse könnten in Zukunft neue Behandlungsmöglichkeiten für bestimmte Muskeldystrophien eröffnen.

Eine auf diesem Mechanismus basierende klinische Studie, mit einem bereits für andere Indikationen zugelassenen Medikament (Proteasom-Inhibitor), wird nun am Neuromuskulären Zentrum, Abteilung für Neurologie, des Universitätsspitals Basel durchgeführt. Diesem Forschungsprojekt wurde kürzlich ein "Rare Diseases - New Approaches" - Grant der Gebert Rüf Stiftung zugesprochen.

Proteasomal inhibition restores biological function of mis-sense mutated dysferlin in patient derived muscle cells

Das Universitätsspital Basel und das Bethesda Spital Basel werden ab 1.3.2012 gemeinsam ein integriertes Leistungsangebot Orthopädie von der Diagnose bis zur Rehabilitation in den Räumen des Bethesda Spitals anbieten. Zu diesem Zweck wird ein orthopädisches Chirurgenteam des Universitätsspitals Basel mit Spezialisten verschiedener Fachrichtungen des Bethesda Spitals Basel im Einsatz stehen.

Das Leistungsspektrum beinhaltet den Behandlungspfad von der Diagnose bis zur Nachbehandlung und richtet sich nebst der Abdeckung der gesamten Orthopädie schwergewichtig auf die Endoprothetik der unteren Extremität aus. Die Kooperationsvereinbarung sieht vor, dass das Universitätsspital Basel im Bethesda Spital 20 Betten und einen OP-Saal betreibt und dort orthopädische Patientinnen und Patienten behandelt. Zusätzlich wird eine ambulante Orthopädische Sprechstunde eingerichtet, die das Angebot der rheumatologischen Sprechstunde im Bethesda Spital komplementär ergänzt. Im Rahmen der Kooperation werden das orthopädische Ärzteteam (1 Leitender Arzt, 1 Oberarzt, 1 Assistenzarzt) des Universitätsspitals Basel durch Anästhesie-Ärzte und Pflegefachpersonen des Bethesda Spitals unterstützt.

Von der Kooperation profitieren insbesondere die Patientinnen und Patienten, aber auch die Institutionen Universitätsspital und Bethesda Spital, dessen eine Kernkompetenz die Bewegungsapparat Medizin ist. Vorgesehen ist eine Triagierung, welche sicherstellt, dass die Patienten am bestgeeigneten Ort behandelt und betreut werden: Komplexe Fälle schwergewichtig im Universitätsspital, leichtere Fälle im Bethesda Spital. Diese Effizienz fördernde Aufteilung ermöglicht das Niedrighalten der Operationszeiten aufgrund hoher spezifischer Professionalität der verschiedenen Behandlungsteams, eine effiziente Ausgestaltung der Operationssaalbelegung sowie einen steten Wissenstransfer zwischen beiden Kliniken. All dies kommt sowohl der medizinischen und pflegerischen Qualität zugute, als auch dem ökonomischen Einsatz der Ressourcen.

Der Zusammenschluss von Universitätsspital und Privatspital ist Ausdruck hoher Professionalität zu Gunsten von Patientinnen/Patienten.

Im Universitätsspital Basel wurden in der orthopädischen Klinik im vergangenen Jahr insgesamt 2881 orthopädische Eingriffe vorgenommen. Am Bethesda Spital wird die gesamte nicht-operative Orthopädie durch die Rheumatologie und Manuelle Medizin ergänzend zur Wirbelsäulenmedizin und Schmerzmedizin angeboten. In mehr als 30‘000 Arzt-Patientenkontakten und in über 35‘000 Therapien pro Jahr leistet das Bethesda Spital im Bereich des Bewegungsapparates einen wesentlichen Beitrag im regionalen Gesundheitssystem. Durch die Kooperation mit der Orthopädie des Universitätsspitals Basel steht künftig allen Patientinnen und Patienten eine kontinuierliche Behandlungskette im Bereich des Bewegungsapparates zur Verfügung, die es in dieser Form bisher nicht gegeben hat. Die Behandlungen können von beiden Institutionen im nicht-chirurgischen und chirurgischen Bereich optimiert auf die einzelne Patientin und den einzelnen Patienten ausgerichtet werden. In der heutigen medizinischen Auffassung werden Leiden, wie die Arthrose, in einem interdisziplinären Behandlungskonzept durch Rheumatologie, Orthopädie, Rehabilitation, Physikalische Medizin, Manuelle Medizin, Schmerzmedizin, Physiotherapie und Psychosomatik behandelt. Je nach Schwere und Ausprägung der klinischen Situation kann der Chirurgie eine heilende Rolle zukommen. Durch die Zusammenarbeit der beiden Spitäler erlangt jede Patientin und jeder Patient individualisiert Zugang zum gesamten Spektrum der Bewegungsapparatmedizin, einerseits durch modernste universitäre Forschung und Operationsmethoden des Universitätsspitals Basel, andererseits durch bewährte konservative Behandlungsmethoden sowie den Komfort, die persönliche Atmosphäre und die Patientenorientierung des Bethesda Spitals Basel. Ein zusätzlicher Nutzen besteht auch in der gemeinsamen Ausbildung des Ärztenachwuchses an den beiden Ausbildungskliniken.