13. April 2016

Studie zur Augenmuskulatur bringt neue Erkenntnisse zu Muskelkrankheit

Forschende der Universität Basel und des Universitätsspitals Basel haben herausgefunden, wieso eine Gruppe von Gesichtsmuskeln von einer tödlichen Muskelkrankheit verschont bleibt. In ihrer Studie haben die Forschenden die biochemischen Eigenschaften der Muskeln analysiert. Die Erkenntnisse könnten für die Erforschung einer Therapie für die Erkrankung hilfreich sein, berichtet das Team im Journal of General Physiology.

 

Die Gesichtsmuskelgruppe «orbicularis oculi» ist für die Bewegung der Augenlider verantwortlich. Obwohl sie bei den meisten neuromuskulären Krankheiten zuerst angegriffen wird, bleibt sie bei einem Muskelleiden, der Muskeldystrophie Duchenne, funktionsfähig. Das Team um Prof. Susan Treves vom Departement Biomedizin der Universität und des Universitätsspitals Basel konnte nun zusammen mit Kollegen der Università di Ferrara klären, wieso die Augenmuskulatur von dieser Erbkrankheit verschont bleibt.

Muskelkrankheit wegen fehlerhaftem Gen

Die Muskeldystrophie Duchenne beginnt bereits im Kleinkindalter – fast ausschliesslich bei Jungen – und führt zum Verlust der Gehfähigkeit und später zum Tod. Sie wird von einem beschädigten Gen ausgelöst, das das Protein Dystrophin produziert. Im Gegensatz zu den meisten Muskeln, findet sich im Augenlidmuskel «orbicularis oculi» wenig Dystrophin, sondern vor allem das ähnliche Utrophin. Dieses ist bei der Duchenne-Krankheit unverändert, weshalb der untersuchte Gesichtsmuskel davon nicht betroffen ist.

«Diese Erkenntnisse unterstützen die Forschung die darauf ausgerichtet ist, die Utrophin-Ausschüttung für die Behandlung der Muskeldystrophie Duchenne zu manipulieren», schliesst das Team die Publikation. Die Ergebnisse könnten sich für Labors, die auf Tissue Engineering spezialisiert sind, auf dem Weg zu einer Therapie als sehr hilfreich herausstellen.

Von der Augenklinik des Universitätsspitals Basel waren Prof. David Goldblum, Leitender Arzt, und Prof. Anja Palmowski-Wolfe, Leitende Ärztin, an der Studie mit dem Titel «Functional characterization of orbicularis oculi and extraocular muscles» beteiligt.

 

Medienauskunftsstelle