Kraniofaziale Fehlbildung

Kraniofaziale Fehlbildungen sind selten und werden durch eine Vielzahl von Störungen normaler Entwicklungsprozesse und regulatorischen Steuerungsmechanismen des Wachstums verursacht. Diese Störungen können anlagebedingt (genetisch) oder erworben sein, sie können isoliert oder im Rahmen komplexer Syndrome auftreten und gehen meist mit deutlich sichtbaren Fehlbildungen des Gesichts oder des ganzen Kopfes einher. Bei syndromalen Fehlbildungen sind häufig auch andere Organsysteme mitbetroffen. Die Schweregrade kraniofazialer Anomalien sind sehr variabel und reichen von leichten Asymmetrien und Fehlpositionen der Kiefer bis zu auffälligen Fehlbildungen des Gesichtes oder des gesamten Kopfes mit schwerwiegenden funktionellen Einschränkungen aller beteiligten Organsysteme. So können neben den ästhetischen Merkmalen eine Behinderung des Gehirnwachstums, Sehstörungen, Schluck- und Sprachstörungen oder eine Beteiligung von äusserem Ohr und Gehörsinn vorliegen und die Betroffenen stark in ihrer Entwicklung beeinträchtigen.

Beispiele für die häufigsten kraniofazialen Entwicklungsstörungen:

- Craniosynostosen (Verwachsungen der Schädelnähte, zu unterscheiden von den lagebedingten Kopfdeformitäten (siehe unten)): Durch das Verwachsen von Schädelnähten entstehen unter dem Wachstumsdruck des Gehirns in Abhängigkeit vom Muster der befallenen Nähte typische Schädeldeformitäten, die sich nicht spontan korrigieren können. Ist durch die daraus entstehende Einengung die Gehirnentwicklung beeinträchtigt, können Entwicklungsstörungen auftreten.

- Lagebedingte Kopfdeformitäten: Ein Platzmangel in der Gebärmutter oder eine nachgeburtlich falsche Lagerung können zu Deformitäten des Schädels führen, die nicht auf einem vorzeitigen Verschluss der Schädelnähte beruhen und auch keiner operativen Korrektur bedürfen. Durch phsyiotherapeutische Massmahmen (inkl. Chiropraktik/Osteopathie) oder /und Anpassung eines individuell konstruierten Helms können solche Kopfdeformitäten effizient im ersten Lebensjahr korrigiert werden.

- Komplexe kraniofaziale Fehlbildungen:  Die Ursachen der komplexen kraniofazielen Fehlbildungen sind vielfältig und zum Teil noch immer unbekannt. Störungen der Wachstumssteuerung durch Genmutationen werden beispielsweise bei den häufigsten kraniofazialen Syndromen ( Apert-Syndrom, Crouzon-Syndrom, Pfeiffer-Syndrom, Saethre-Chotzen- Syndrom, u.a.) angenommen. Diese Syndrome zeigen ein typisches Fehlbildungsmuster mit kurzem breitem Schädel, zurückliegendem Mittelgesicht und Oberkiefer, vorstehenden Augen und einem scheinbar vergrösserten Unterkiefer (Fehlbiss) in stark unterschiedlicher Ausprägung. Oft besteht eine Kombination mit Verwachsungen der Schädelnähte (Craniosynostosen), seltener einer Spaltbildung des Gaumens (z.B. Apert-Syndrom) oder eine Beteiligung des Extremitätenskeletts (z.B. Apert Syndrom).

- Beim Treacher-Collins (Franchescetti)-Syndrom führt eine Mutation in der Gensequenz, welche für die Entwicklung des Gesichts zuständig ist, zu typischen Fehlbildungsmerkmalen mit Unterentwicklung/ Fehlen des Jochbeins, zurückliegendem Unterkiefer, Missbildungen des Ohrs und Hörstörungen, Fehlbildungen des Auges und der Lider. Gaumenspaltbildungen sind oft zu beobachten.

- Gesichtasymmetrien sind recht häufig und bedürfen bei geringer Ausprägung nicht zwingend einer chirugischen Korrektur. Sie können im Zusammenhang mit Kieferfehlstellungen oder im Kontext ausgeprägter Fehlbildungen (z.B. Hemifaziale Mikrosomie (halbseitige Unterentwicklung einer Gesichthälfte) auftreten. Bei ästhetisch funktioneller Beeinträchtigung sind skelettverlagernde Korrekturoperationen, Konturverbesserungen und Weichteilaugmentationen (z.B. Lipofilling) indiziert.

Die Behandlung kraniofazialer Fehlbildungen ist komplex und wird zu jedem Zeitpunkt der Therapie von interdisziplinären Spezialistenteams (MKG Chirurgie, Neurochirurgie, HNO, Kieferorthopädie, Pädiatrie, Augenheilkunde, Logpädie und Myofunktionelle Therapie, Physiotherapie und Osteopathie, Genetiker) gewährleistet. Bei Vorliegen ausgeprägter Störungen wird oft eine jahre- oder lebenslange Betreuung notwendig. Die Behandlung am USB erfolgt nach den neuesten Erkenntnissen der Wissenschaft und wird in enger Zusammenarbeit mit den Fachärzten anderer Disziplinen individuell geplant und durchgeführt. Dabei stehen dem erfahrenen Ärzteteam die modernsten Planungsmethoden (3D Analyse und Simulation, 3D Druck, Navigation, etc.) zur Verfügung.

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