Molekulargenetische Diagnostik

Das Labor Molekulargenetik verfügt über ein breites Spektrum an aktuellen molekulargenetischen Methoden zur Abklärung einer Vielzahl monogener Erbkrankheiten. Zu den diagnostischen Schwerpunkten zählen dabei erbliche Tumorerkrankungen, kongenitale Schilddrüsenfunktionsstörungen, Polyneuropathien, Bindegewebserkrankungen sowie Fehlbildungssyndrome/Entwicklungsstörungen. Detaillierte Informationen finden sich unter nachfolgendem Link:

Weitere Gene sowie das klinische Exom und Trio-Analysen können auf individuelle Anfrage hin abgeklärt werden. Das Methodenspektrum umfasst neben den klassischen Analysemethoden, wie Sanger-Sequenzierung, MLPA- und Marker-Analysen, auch die neuesten Hochdurchsatz-Sequenzierungstechniken («next generation sequencing»).

Das Labor verfügt über eine langjährige Expertise und nimmt seit vielen Jahren erfolgreich an einer Vielzahl externer Qualitätskontrollen/-Ringversuche teil.