Diagnostik intestinaler Motilitätsstörungen, Morbus Hirschsprung

Die Diagnose einer Aganglionose bei Morbus Hirschsprung gelingt anhand von Gefrierschnitten zuverlässig mittels der enzmhistochemischen Darstellung der gesteigerten Acetylcholinesterase-Aktivität der parasympathischen Nervenfasern der Muscularis mucosae und der Lamina propria des Rektums. Im proximalen, dem aganglionären vorangeschalteten Segment findet sich typischerweise eine Hypoganglionose, deren Ausdehnung erkannt werden sollte, um die Resektion in einem funktionell intakten Darmabschnitt durchzuführen. Zu einer solchen Abgrenzung ist die (auch intraoperativ am Schnellschnitt durchführbare) enzymhistochemische Reaktion für Laktatdehydrogenase in der Lage.

Biopsie-Indikationen

  • Chronische Obstipation
  • Morbus Hirschsprung
  • Hypoperistaltisches Syndrom
  • Aperistaltisches Syndrom

Diagnostische Entitäten

  • «Klassischer» Morbus Hirschsprung
  • Totale Aganglionose des Kolons
  • Ultrakurzer Morbus Hirschsprung
  • Hypoganglionose
  • Intestinale Neuronale Dysplasie
  • Intestinale Desmose
  • Viszerale Myopathie

Material

  • Nativgewebe zur Bestimmung von Enzymaktivitäten des Enteralen Nervensystems. Einsendung auf Wasser-Eis (< 6h Transportzeit ab Biopsieentnahme) oder Trockeneis (> 6h Transportzeit ab Biopsieentnahme) per Kurierdienst/ Taxi. Telefonische Anmeldung erbeten unter Telefon +41 61 265 28 56, Mo-Fr 08.00-17.00 Uhr.
  • Schleimhautbiopsien: native unfixierte Schleimhautbiopsien von mindestens „Pfefferkorngrösse“ (Durchmesser ca. 3mm). Entscheidend ist ein ausreichender Anteil von Submucosa zur quantitativen Beurteilung des Plexus submucosus.
  • Seromuskuläre oder Ganzwandbiopsien: nativ unfixiert, Durchmesser mindestens 5mm. .
  • Kolonresektate: native Einsendung, Markierung des distalen oder proximalen Resektatrandes. Verarbeitung nativ, nach Durchführung der Enzymhistochemie eventuelle Archivierung von tiefgefrorenem Gewebe sowie von Paraffinblöcken.
  • Im Ausnahmefall (retrospektive Untersuchung) formalinfixiertes Gewebe zur Paraffineinbettung (Bestimmung der relevanten Enzymaktivitäten daran nicht möglich). .
  • Paraffinblöcke zur konsiliarischen (immunhistochemischen) Untersuchung.

Versand von Biopsiematerial auf Trockeneis

  1. Diagnostische Morbus Hirschsprung-Biopsien sollten wenigstens 1,5 – 3 mm3. (Pfefferkorn) gross sein und für eine optimale Beurteilung Submucosa enthalten. Zur Abklärung einer Motilitätsstörung im Erwachsenenalter ist die Muscularis propria des motilitätsgestörten Darmabschnitts zu biopsieren. Die Biopsie der Muscularis propria sollte mindestens 5 mm gross sein. .
  2. Biopsie an die Wand eines TROCKENEN Eppendorfröhrchens geben. Biopsie nicht einpacken oder zusammendrücken. Biopsie OHNE Flüssigkeit (keine physiol. NaCl-Lösung) einfrieren.
  3. Röhrchen beschriften mit wasserfestem Filzstift. Keine Klebe-Etiketten! .
  4. Eppendorfröhrchen mit Biopsie in Trockeneis (Kohlensäureschnee, festes CO2) einfrieren. Falls kein Trockeneis verfügbar, kann die Biopsie mit Isopentan oder Petrolaether (gekühlt auf –25 °C) eingefroren und anschliessend in ein Eppendorf-Röhrchen gegeben werden, welches bei –25 °C oder –80 °C für einige Tage bis zum Versand aufbewahrt werden kann. Zu langes Aufbewahren der Biopsie führt zu Gewebemumifizierung! .
  5. Röhrchen mit der Biopsie in eine kleine Plastiktüte geben. Kein CO2 in Röhrchen oder Plastiktütchen geben (Explosionsgefahr!). Plastiktüte in eine Styroporkiste (ca.20 x 20 x 20 cm) gefüllt mit Trockeneis geben. Ausreichend Trockeneis kalkulieren (ca. 5 kg/24h).
  6. Bei hohen Aussentemperaturen Styroporbox zusätzlich in Zeitungspapier oder Karton verpacken.
  7. Brief mit Namen, Geburtsdatum des Patienten, Absenderangaben und klinischer Information, sowie genauen Entnahmelokalisationen beifügen.
  8. Vermeiden Sie, gefrorene Biopsien vor dem Versand unnötig lange auf Kohlensäureschnee offen aufzubewahren. Am besten Biopsien sofort, wie oben angegeben verpacken und bis zum Versand in Kohlensäureschnee (-80 °C) lagern.
  9. Geben Sie die Biopsien nicht auf trockenes Filterpapier oder Mull, da sie dort rasch austrocknen. Wenn nötig, kann das Trägermaterial mit physiologischer NaCl angefeuchtet sein. Die Biopsie sollte aber nicht mit Flüssigkeit in Berührung kommen.
  10. Klären Sie mit Ihrem Transportdienst (FedEx, DHL, o.a.) die garantierte Zustellzeit ab.
  11. Bemessen Sie das Trockeneis bitte grosszügig (ca 5kg/24h).

Gastrointestinales Motilitätskolloquium

Anlässlich des wöchentlichen Gastrointestinalen Motilitätskolloquiums demonstrieren wir Ihnen die wesentlichen histologischen Befunde und stehen zur optimalen Therapieplanung zur Verfügung.

Kontakt