Liquid biopsy

Liquid biopsy erlaubt den Nachweis von zellfreier DNA im peripheren Blut. Diese DNA beinhaltet bei Tumorpatienten auch im Plasma vorhandene Tumor-DNA. Mit sehr sensitiven Methoden können somit therapierelevante oder auch Resistenz-Mutationen des Tumorgenoms gefunden werden. Allerdings ist für einen sicheren Tumor-DNA Nachweis und somit eine etwaige Beurteilung eines Rezidivs oder Tumorprogresses die Kenntnis des Mutationsprofils bei Erstdiagnose notwendig, um den vorbekannten Mutationen im Plasma verlässlich nachgehen zu können (siehe hierzu auch die Stellungnahme des Arbeitskreises „Liquid Biopsy“ der AG Molekularpathologie in der Deutschen Gesellschaft für Pathologie). Bekannte Resistenzmutationen, wie z.B. die p.T790M Mutation beim EGFR mutierten Lungenkarzinom werden unabhängig vom initialen Mutationsprofil gesucht.
Für die Analyse wird das NGS Verfahren mit dem CD-IVD Oncomine Solid Tumor Panel (für Malignome der Lungen und des Kolons, 22 Gene, NGS Gene und Exone des Panels) verwendet. Es werden dafür 20 ml Vollblut benötigt. Speziell für diese Analyse vorgesehene Röhrchen können telefonisch unter +41 61 328 74 17 bestellt werden. Konventionelle EDTA Röhrchen sind nicht geeignet (sehr schnelle DNA-Degradierung). Zirkulierende DNA-Fragmente werden aus dem Blutplasma isoliert und für tumorspezifische Mutationen untersucht. Anschliessend folgen Amplifikation und Sequenzierung der Zielsequenzen mit Hilfe der cfDNA Oncomine™ Panels, Ion Torrent, Life Technologies.