Next Generation Sequencing (NGS)

Diese Methode erlaubt es, mit einer einzigen Analyse im Tumorgewebe einen Überblick über klinisch relevante Genalterationen (Punktmutationen, Deletionen und Insertionen) zu erhalten. Es ist damit möglich, mit hohem Durchsatz viele unterschiedliche DNA Sequenzen gleichzeitig zu amplifizieren und somit – je nach gewähltem Panel - Informationen über zahlreiche klinisch relevante Gene auf einmal zu gewinnen.

Ein Teil dieser detektierbaren Genalterationen sind therapierelevant. Hierzu verwenden wir kommerzielle Kits der Firma Ion Torrent (Thermo Fisher), ArcherDx sowie eigen entwickelte Panels.

Hierzu zählen:

  • CD-IVD Oncomine™Solid Panel (vor allem Tumore der Lungen und des Kolons; 22 Gene)
  • Oncomine™Focus Assay (alle Tumoren wie z.B. Melanom und GIST; 35 Gene und 19 Kopieanzahlvariationen)
  • Oncomine™Comprehensive Panel V3 (erweitertes Genspektrum für alle Tumoren, 135 Gene, 47 Kopienzahlvariationen)
  • Oncomine™ BRCA1 und BRCA2 Panel (Tumore der Mamma/Ovar/Prostata/Pankreas)
  • Lymphom Panel (häufige Mutationen in total 68 Genen von Lymphomen)

Wir bieten auch RNA- basierte Analysen an, welche die Genfusionen von z.B. ALK, ROS1, RET und NTRK1 nachweisen. Dazu zählen:

  • CD-IVD Oncomine™ Fusion Panel (Fusionen von ALK, RET, ROS1 und NTRK1)
  • Oncomine™Focus Assay RNA (Fusionen von 23 Genen)
  • Oncomine™Comprehensive Panel V3 (Fusionen von 51 Genen)
  • Archer™FusionPlex™Sarcoma Kit (Fusionen von 26 Genen)

Ebenfalls bieten wir die Bestimmung der Tumormutationslast (TMB) an. Bei diesem Verfahren wird mittels NGS die Anzahl der Mutationen pro 10 Millionen Basenpaaren bestimmt. Klinische Studien weisen darauf hin, dass die Höhe der TMB das Ansprechen auf eine Immun-Checkpoint-Inhibitor-Therapie beeinflusst (z.B. Yarchoan et al. N Engl J Med. 2017). Unter Verwendung dieses TMB-Panels liessen sich in einer bei uns intern durchgeführten Validierungsstudie Lungenkarzinompatienten je nach Höhe der TMB in Gruppen mit unterschiedlicher Ansprechrate einteilen.

Die NGS-Methode ist für histologische und zytologische Präparate anwendbar. Mittels Laser Capture Mikrodissektion kann eine Anreicherung des Tumorzellgehaltes erreicht werden, so dass das Material analysierbar wird. Dies gilt auch für tumorzellarme Histologiepräparate (siehe hierzu auch technische Details).

Eine detaillierte Liste der analysierbaren Gene und Exone sowie weitere Informationen zu NGS finden Sie hier: