Genetische Erkrankungen der Haut

 

Worum handelt es sich?

Durch Veränderungen der Erbsubstanz können Hauterkrankungen ausgelöst werden, welche sich manchmal schon bei Geburt, in anderen Fällen aber auch erst im späteren Jugendalter oder im fortgeschrittenen Alter manifestieren. Diese sind an der Haut zu finden, können aber auch andere Organe betreffen. Weil gerade an der Haut charakteristische Merkmale dieser Erkrankungen sichtbar sind, ist häufig der Dermatologe die Anlaufstelle, welche die Erkrankung erkennt und korrekt einordnen kann. Da sowohl für den Patienten als auch für seine Familie relevant ist, welche Ursachen für die Erkrankung vorliegen, unternehmen wir ein Maximum in Bezug auf Abklärungen und Sicherstellung eines korrekten Informationsbedarfs unserer Patienten. Wir arbeiten hier sehr stark interdisziplinär mit der Medizinischen Genetik, aber auch allen anderen Disziplinen.

 
 

Typen von genetischen Erkrankungen der Haut

Genetische Hauterkrankungen umfassen folgende Typen:

  • Ichthyose
  • Keratodermie an Händen und Füssen
  • Bullöse (blasenbildende) Erkrankungen (Epidermolysis bullosa)
  • Xeroderma pigmentosum
  • Neurofibromatose
  • Tuberöse Sklerose
  • Ektodermale Dysplasie
  • Überwucherungssyndrome
 

Abklärungen

  • Eine genaue Vorgeschichte ist das Wichtigste für die Einordnung dieser Erkrankungen
  • Klinische Untersuchung des gesamten Körpers, insbesondere auch Haare, Nägel, Zahnstatus und andere Lokalisationen
  • Laborabklärungen
  • Genetische Abklärungen, sowohl gerichtet als auch die gesamten proteinkodierenden DNA-Abschnitte
  • Feingewebliche Untersuchungen
  • Bilddokumentation (Ganzkörperfotografie)
  • Interdisziplinäre Besprechungen mit der Humangenetik, Pathologie und anderen Disziplinen
 

Behandlungsmöglichkeiten

Aufgrund der Natur dieser Erkrankungen kann die Ursache meistens nicht behandelt werden. Es gibt jedoch sehr viele Methoden, um die Symptome zu behandeln, und somit die Lebensqualität dieser Patienten ebenfalls stark zu verbessern. Zudem sind gerade bei Erkrankungen, welche zu Tumoren prädisponieren, vorbeugende Massnahmen ganz zentral.

 

  • Äusserliche Medikamente zur Immununterdrückung im Bedarfsfall
  • Systemische Medikamente zur Behandlung der Symptome wie z.B. Verdickung der Haut
  • Wundbehandlung, Behandlung von Blasenbildungen
  • Spezialisierter Sonnenschutz bei sonnenempfindlich machenden Erkrankungen
  • Laserbehandlungen für Gefässveränderungen oder Pigmentablagerungen
  • Chirurgische oder sonstige Entfernung von Hauttumoren
  • Schulung zur Beobachtung, Pflege und Behandlung der Haut für die Eltern und Betroffenen sowie z.B. Spitex