Präimplantationsdiagnostik in der Reproduktionsmedizin und gynäkologischen Endokrinologie (RME) am Unispital Basel

Die RME verfügt über die kantonale Erlaubnis, sowohl PGT-M als auch PGT-A durchzuführen. Die Entnahme der Biopsien erfolgt in unserem reproduktionsmedizinischen Labor. Unsere reproduktionsmedizinischen Labore sind mit der hierfür notwendigen Technologie ausgestattet und folgen entsprechend ihrer ISO-Zertifizierung und ISO-Akkreditierung höchsten Qualitätsstandards. Unsere Mitarbeiter aus dem Labor, welche die Biopsien durchführen, sind erfahrene Embryologen mit langjähriger Berufserfahrung und spezieller Qualifikation.

Die genetische Testung der Biopsate wird in den Abteilungen für Medizinische Genetik an den Universitäten Zürich und Bern durchgeführt, welche über eine Genehmigung des BAG für die Durchführung der PID besitzen.

Als universitäres Zentrum legen wir grossen Wert auf eine interdisziplinäre Zusammenarbeit, um unseren Patienten die bestmögliche Behandlung und Beratung zukommen zu lassen. So erfolgt für die Patienten vor Beginn der Behandlung und nach Vorliegen der genetischen Befunde jeweils ein detailliertes Beratungsgespräch mit den Kollegen des Instituts für Medizinische Genetik am Unispital Basel. Unser Ärzteteam bespricht ebenfalls jeden Fall mit den Kollegen des Instituts für Medizinische Genetik sowie bei Bedarf mit den krankheitsspezifischen Fachspezialisten des Unispitals Basel.

 

Präimplantationsdiagnostik – PGT (Preimplantation genetic testing)

Unter Präimplantationsdiagnostik versteht man die genetische Untersuchung von Embryonen vor der Übertragung in der Gebärmutter hinsichtlich vererbbarer genetischer Genveränderungen oder Chromosomenanomalien, welche beim Kind zu Beeinträchtigungen oder Erkrankungen führen können.
Eine Präimplantationsdiagnostik ist nur im Rahmen einer assistierten Reproduktion (ICSI) mit hormoneller Stimulationsbehandlung möglich.

Prinzipiell unterscheidet man zwischen drei unterschiedlichen Varianten (PGT-M, PGT-A und PGT-SR), deren Anwendung abhängig ist von der Fragestellung der jeweiligen genetischen Untersuchung.

PGT-M (PGT for monogenetic disorders)

In der Schweiz erlaubt das revidierte Fortpflanzungsmedizingesetz bei Familien mit bekannten und genetisch definierten Erbkrankheiten die Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik (PGT-M). Hierbei dürfen nur schwere, nicht anderweitig behandelbare oder unzumutbare genetische Erkrankungen, welche spätestens mit dem 50. Lebensjahr des Betroffenen ausbrechen, diagnostiziert werden. Beispiele für solche Erkrankungen sind vererbbare Muskeldystrophien, Cystische Fibrose (Mukoviszidose), Chorea Huntington, BRCA-Mutation (Brustkrebs-Gen) sowie Osteogenesis imperfecta.

PGT-SR (PGT für structural rearrangements)

Hierbei handelt es sich um eine PGT für Familien, die eine bekannte erbliche Chromosomenstörung haben. In der Regel ist einer der Eltern gesunder Träger einer balancierten Translokation, die bei der Chromosomenverteilung in die Keimzellen zu einem hohen Risiko für Embryonen mit einer unbalancierten strukturellen Chromosomenstörung führt. Eine solche Chromosomenstörung führt dann zu einer Entwicklungsstörung des Embryos und/oder des Fetus/Kindes.

Zur Prävention von Fehlgeburten und Fehlbildungen kann wie bei PGT-A vorgegangen werden.

PGT-A (PGT for aneuploidy)

Im Gegensatz zur PGT-M und PGT-SR, die ausschliesslich bei Familien mit einer bekannten genetisch definierten Erbkrankheit angewendet werden, sollte die PGT-A eher als «reproduktionsmedizinische Massnahme» angesehen werden. PGT-A dient der Testung der Entwicklungsfähigkeit von Embryonen im Blastozystenstadium und bezweckt den Ausschluss von numerischen oder grobstrukturellen Chromosomenstörungen in der äusseren Hülle der Blastozyste. Die Möglichkeit zur Durchführung einer PGT-A wird angeboten

  • bei Paaren mit wiederholten Fehlgeburten.
  • bei wiederholtem Implantationsversagen im Zuge einer assistierten Reproduktion mit Embryonentransfer.
  • auf ausdrücklichen Wunsch bei Paaren, die sich einer IVF- oder ICSI-Therapie unterziehen, um die Entwicklungsfähigkeit der vorhandenen Embryonen genauer zu beurteilen.

Aufgrund der Erfahrungen in der medizinischen Literatur kommt es schneller zur Schwangerschaft und zur Vermeidung unnötiger frustraner Behandlungsschleifen sowie zum signifikant selteneren Auftreten von Fehlgeburten.Wie zuvor beschrieben ist eine Präimplantationsdiagnostik nur im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (ICSI) mit hormoneller Stimulationsbehandlung möglich.

Bei beiden oben genannten Verfahren werden die gewonnenen Eizellen nach erfolgreicher Befruchtung für fünf Tage im Labor kultiviert. Aus den im Blastozysten-Stadium befindlichen Embryonen werden dann unter dem Mikroskop mit Hilfe einer Biopsienadel drei bis sieben Zellen aus der äusseren Hülle der Blastozyste entnommen, welche für die weiterführende genetische Untersuchung verwendet werden. Die biopsierten Blastozysten werden zunächst nicht übertragen, sondern kryokonserviert. Nach Abschluss der genetischen Untersuchung einige Wochen später und Vorliegen der genetischen Befunde werden einzelne, geprüfte Embryonen aufgetaut und im Rahmen eines kontrolliert stimulierten Menstruationszyklus in die Gebärmutter übertragen.

 
 

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