Liquid biopsy

Unter der Bezeichnung Liquid biopsy bieten wir die Untersuchung zellfreier DNA (cfDNA) im peripheren Blut und Liquor an. Diese aus zahlreichen Geweben des Körpers stammende fragmentierte DNA beinhaltet bei Tumorpatienten auch sog. zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA). Mit entsprechend sensitiven Methoden können u.a. therapierelevante Mutationen gesucht werden, insbesondere auch solche, die für Medikamentenresistenz verantwortlich sind. Eine weitere gängige Anwendung ist die Quantifizierung der ctDNA anhand bereits bekannter tumorspezifischer Mutationen, die zuvor in konventionellen Biopsien bestimmt wurden. Bei Verlaufsmessungen weist ein Anstieg von ctDNA im peripheren Blut meist auf einen Tumorprogress hin.

Die Analyse wird meistens mit einem NGS-Verfahren unter Verwendung verschiedener Panels wie Oncomine™ Lung cfTNA, Oncomine™ Colon cfDNA Assay, Oncomine™ Breast cfDNA Assay oder Oncomine™ PanCancer cfTNA Assay durchgeführt. Diese Panels können allgemein für verschiedene Malignome, oder spezifisch für Malignome der Lunge, des Kolons und der Mamma) durchgeführt werden.

Da ctDNA unbedingt vor Verdünnung durch Leukozyten-DNA geschützt werden muss, die bei der Lagerung von Blutproben durch Zellzerfall freigesetzt wird, müssen hierfür vorbereitete Vacutainer mit Konservierungsstoff (bspw. Streck tubes) verwendet werden. In diesen Einsendegefässen kann eine Blutprobe oder auch Liquor Probe ca. 4 Tage bei Raumtemperatur gelagert und versandt werden. Für eine Untersuchung sind 20ml Blut erforderlich, falls möglich sollten 2ml Liquor eingesandt werden. Entsprechende Tubes können auf Anfrage bei uns bestellt werden (Tel: +41 61 265 27 57).

Zentral bei der liquid biopsy sind die klinische Fragestellung und möglichst detaillierte Angaben zum gesicherten oder vermuteten Tumorleiden, um ein Maximum an klinisch verwertbarer Information aus der Probe zu gewinnen. Diese Angaben sollten auf dem Einsendeformular mitgeteilt werden.

Das entsprechende Einsendeformular und eine detaillierte Liste der analysierbaren Gene und Exone finden Sie hier: