Next Generation Sequencing (NGS)

Next Generation Sequencing (NGS) erlaubt es, mit einer einzigen Analyse einen Überblick über zahlreiche klinisch relevante Genalterationen (z.B. Punktmutationen, Deletionen, Insertionen, sowie Kopienzahlveränderungen) im Tumorgewebe zu erhalten. Die Methode ermöglicht, viele unterschiedliche DNA Sequenzen gleichzeitig zu sequenzieren und somit Informationen über zahlreiche therapeutisch relevante Gene auf einmal zu gewinnen.

Hierzu werden kommerziell erhältliche Kits der Firmen Thermo Fisher und ArcherDx sowie selbst entwickelte Panels verwendet.

DNA-basierte Analysen werden unter anderem mit folgenden Panels durchgeführt:

  • Oncomine™ Precision Assay GX (vor allem Tumore der Lunge, Kolon, Brust), 46 Gene mit 14 Kopienzahlvariationen
  • CD-IVD Oncomine™Solid Panel (vor allem Tumore der Lunge und des Kolons; 22 Gene)
  • Oncomine™Focus Assay (Tumoren wie z.B. Melanom und GIST; 35 Gene mit 19 Kopieanzahlvariationen)
  • Oncomine™Comprehensive Panel v3 (erweitertes Genspektrum für alle Tumoren, 135 Gene, 47 Kopienzahlvariationen)
  • Oncomine™ Comprehensive Assay Plus (inklusive TMB) (ausgedehntes Genspektrum für alle Tumoren, inklusive Tumormutationslast, 498 Gene mit 333 Kopienzahlvariationen)
  • Oncomine™ Childhood Panel (vor allem kindliche Tumoren inklusive DICER1 und MYOD1), 136 Gene mit 28 Kopienzahlvariationen
  • HRR-Prostata-Panel (vor allem Tumore des Ovars, Prostata, Mamma und Pankreas) mit BRCA1/2, RAD51B, ATM, CDK12 und weiteren Genen, 55 Gene
  • Lymphom Panel (häufige Mutationen in total 68 Genen von Lymphomen)

Daneben bieten wir auch RNA-basierte Analysen an, durch die Genfusionen von z.B. ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3 und FGFR2/3 nachgewiesen werden können. Dazu zählen:

  • Archer™FusionPlex™ (Fusionen von 63 Genen)
  • Oncomine™Comprehensive Panel v3 (Fusionen von 51 Genen)
  • Oncomine™Focus Assay RNA (Fusionen von 23 Gene)
  • Oncomine™ Childhood RNA Panel (Fusionen von 91 Gene)

Ebenfalls bieten wir die Bestimmung der Tumormutationslast (TMB) an. Bei diesem Verfahren wird mittels NGS die Anzahl der Mutationen pro 1 Millionen Basenpaaren bestimmt. Die Bestimmung des TMB kann helfen, Patienten zu identifizieren, die mit höherer Wahrscheinlich von einer Immuntherapie profitieren.

Die NGS-Methoden sind grundsätzlich sowohl für histologische als auch zytologische Präparate anwendbar. Mittels Laser-Capture-Mikrodissektion können wir den Tumorzellgehalt erhöhen, so dass auch bei wenig Tumorzellen oder geringem Tumorzellgehalt auswertbare Ergebnisse erzielt werden.

Eine detaillierte Liste der analysierbaren Gene und Exone sowie weitere Informationen zu NGS finden Sie hier: