10. Februar 2012

Neuer Forschungsansatz gibt Menschen mit Muskelschwund Hoffnung

Muskeldystrophien sind genetisch bedingte Erkrankungen, welche zur Zerstörung von Muskelgewebe führen. Durch den Untergang von Muskelzellen entsteht eine Muskelschwäche, welche die Patienten in ihrem täglichen Leben stark beeinträchtigen kann. Dysferlin ist ein Protein des Muskels, welches der Reparatur von Verletzungen der Muskelzellmembranen dient. Mutationen im Dysferlin-Gen führen zum raschen Abbau des veränderten Dysferlin-Proteins, zu mangelnder Reparatur der Muskelzellmembranen und dadurch zu Muskeldystrophien.

 

Der Forschungsgruppe um Prof. Michael Sinnreich der Neurologie am Universitätsspital Basel und des Departements Biomedizin gelang es, die Funktionstüchtigkeit des mutierten Dysferlin-Proteins in kultivierten menschlichen Muskelzellen von Patienten mit Muskeldystrophie wiederherzustellen. Die Forschungsgruppe identifizierte den zellulären Mechanismus, der für den Abbau des mutierten Dysferlin-Proteins verantwortlich ist, und konnte durch medikamentöse Hemmung dieses Mechanismus Verletzungen von Muskelzellmembranen reparieren. Die Ergebnisse wurden am 8. Februar 2012 in der Fachzeitschrift „Journal of Biological Chemistry“ veröffentlicht. Die gewonnenen Erkenntnisse könnten in Zukunft neue Behandlungsmöglichkeiten für bestimmte Muskeldystrophien eröffnen.

Eine auf diesem Mechanismus basierende klinische Studie, mit einem bereits für andere Indikationen zugelassenen Medikament (Proteasom-Inhibitor), wird nun am Neuromuskulären Zentrum, Abteilung für Neurologie, des Universitätsspitals Basel durchgeführt. Diesem Forschungsprojekt wurde kürzlich ein "Rare Diseases - New Approaches" - Grant der Gebert Rüf Stiftung zugesprochen.

Proteasomal inhibition restores biological function of mis-sense mutated dysferlin in patient derived muscle cells

 

Für weitere Auskünfte wenden Sie sich bitte an
Prof. Dr. med. Dr. phil. Michael Sinnreich
Neuromuscular Research Group
Departments of Biomedicine and Neurology
University Hospital Basel, Pharmacenter
Klingelbergstrasse 50/70
CH-4031 Basel