Mosaikmutationen: Ein genauer Blick auf einzelne Immunzellen
Eine genetische Veränderung muss nicht in allen Zellen des Körpers vorkommen, um eine Krankheit auszulösen. Das zeigt eine aktuelle Forschungsarbeit unter der Leitung von Prof. Mike Recher, Leitender Arzt am Universitären Zentrum für Immunologie und Leiter des Zentrums für seltene Krankheiten am Universitätsspital Basel.
2026-08-31, 09:30
Das Forschungsteam der Universität Basel und des USB untersuchte einen Patienten mit einer bislang ungeklärten Immunstörung. Dabei entdeckte es eine sogenannte Mosaikmutation. Diese kommt nur in einem kleinen Teil der sogenannten T-Zellen (Immunzellen) vor und kann deshalb bei herkömmlichen genetischen Untersuchungen unentdeckt bleiben. Die betroffenen Zellen waren durch die Mutation überaktiviert und trugen zur Erkrankung bei.
Die Studie zeigt, wie die gezielte Untersuchung einzelner Immunzelltypen dazu beitragen kann, bislang ungeklärte Immunstörungen besser zu verstehen und neue Ansätze für Diagnose und Behandlung zu entwickeln.
Die Erforschung von T-Zellen ist auch für die Entwicklung moderner Immun- und Zelltherapien relevant. Das Universitätsspital Basel und die Universität Basel arbeiten gemeinsam daran, das Potenzial dieser Immunzellen für die Behandlung verschiedener Erkrankungen besser zu verstehen und zu nutzen.
An der Arbeit unter der Leitung von Prof. Mike Recher waren mehrere Experten des Universitären Zentrums für Immunologie des USB sowie des Departements Biomedizin der Universität Basel beteiligt.
Mehr zur Studie und zur Geschichte hinter der Forschung: Im Interview erklärt Prof. Mike Recher, wie die Forschenden die Mutation entdeckt haben und welche Bedeutung die Erkenntnisse für weitere Patientinnen und Patienten haben könnten.