Mitarbeiterin der Med. Genetik sitzt vor Computer

Angebot

Die medizinische Genetik beschäftigt sich mit Ursachen, Diagnosen und Risikoabschätzungen genetischer Erkrankungen.

 

Die medizinische Genetik bietet Patienten und Ärzten ein breites Spektrum an Dienstleistungen an. Sie befasst sich mit den Ursachen, der Diagnostik und der Risikoabschätzung genetischer Erkrankungen vor und nach der Geburt.

 

Sprechstunde klinische Genetik/Genetische Beratung

In der Sprechstunde für Klinische Genetik und Genetische Beratung werden angeborene Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen unter fachärztlicher Leitung diagnostiziert und beurteilt sowie familiäre Risiken für genetisch bedingte Erkrankungen und Veranlagungen ermittelt.

Über uns

Als universitärer Diagnostikdienstleister bieten wir hochspezialisierte, schweizweite Diagnostik und genetische Beratung für Ihre Patientinnen und Patienten an. Wir – die Labormedizin, Pathologie und Medizinische Genetik - arbeiten nach dem Motto «Wir für Sie gemeinsam», damit Sie sich weiterhin voll auf Ihre Patientinnen und Patienten konzentrieren können. Die persönliche Betreuung der auf Ihre Bedürfnisse zugeschnittenen digitalen Auftrags- und Resultatübermittlung oder eine umfassende abgestimmte Probenlogistik sind lediglich zwei von vielen Dienstleistungen, die Sie von uns erwarten können.

Diese Sprechstunde ist ein fachärztliches Angebot für alle, die selbst eine angeborene Fehlbildung oder Entwicklungsstörung oder eine genetisch bedingte Erkrankung haben oder für sich oder ihre Nachkommen befürchten. Neben der klinischen Diagnose und Ursachenfindung von angeborenen Entwicklungsstörungen kann eine genetische Beratung helfen, Fragen in Zusammenhang mit einer eventuell erblich bedingten Erkrankung zu beantworten und dadurch bei der Entscheidungsfindung zu unterstützen.

  • Erhebung der eigenen gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese) und jener der Familienangehörigen (Stammbaum)
  • falls erforderlich körperliche Untersuchung
  • Informationen über allgemeine genetische Risiken sowie eine Einschätzung des speziellen Risikos
  • umfassende Informationen über die zugrundeliegende Entwicklungsstörung, Fehlbildung oder Erkrankung
  • bei Kinderwunsch oder bei einer bestehenden Schwangerschaft Informationen über Möglichkeiten, Grenzen und Risiken einer vorgeburtlichen Diagnostik und Präimplantationsdiagnostik
  • soweit erforderlich oder möglich Blutentnahme für eine weitergehende genetische Labordiagnostik
  • sofern erforderlich weitere Untersuchungen durch andere Spezialisten

  • Termine für die Sprechstunden der medizinischen Genetik werden nach Vereinbarung durch das Sekretariat der medizinischen Genetik vergeben.
    Eine ärztliche Zuweisung kann mit den relevanten Unterlagen per Brief, Fax oder verschlüsselter E-Mail (HIN) erfolgen, dringende Terminabsprachen gerne auch telefonisch:

     

  • Tel. Sekretariat +41 61 265 36 20
  • Fax Sekretariat +41 61 265 36 21
  • E-Mail Sekretariat: anmeldung.genetik@usb.ch

Sprechstunden werden von folgenden Fachärztinnen und -ärzten angeboten:

 

Labordiagnostik der medizinischen Genetik

Im diagnostischen Labor werden mit Bewilligung des Bundesamtes für Gesundheit neueste molekular- und zytogenetische Methoden angewendet. Laborleiter FAMH betreuen umfassende prä- und postnatale Chromosomenuntersuchungen sowie solche bei myelo- und lymphoproliferativen Erkrankungen. DNA-Untersuchungen werden für zahlreiche Erkrankungen, speziell familiäre Krebsveranlagungen, angeboten oder an andere spezialisierte Laboratorien vermittelt.

Eine Chromosomenuntersuchung kann für verschiedene Fragestellungen vorgeburtlich und bei Kindern und Erwachsenen eingesetzt werden. Sie erlaubt eine Aussage zur Anzahl und Struktur der Chromosomen und kann abhängig von der klinischen Frage mikroskopisch oder molekular mittels hochauflösenden Microarray-Technologien durchgeführt werden. Häufigere Gründe für eine Chromosomenuntersuchung können unter anderen ein unerfüllter Kinderwunsch, wiederholte Fehlgeburten, Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen sein. Das Labor verfügt über eine langjährige Expertise insbesondere auch in der Pränataldiagnostik von Schwangerschaften mit hohem Risiko für Chromosomenanomalien und nimmt seit vielen Jahren erfolgreich an einer Vielzahl externer Qualitätskontrollen/-Ringversuche teil.



Detaillierte Informationen zur Risikoabschätzung von Chromosomenanomalien in der Schwangerschaft, konventionelle und molekulare Methoden der Chromosomenuntersuchung und die Sicherheit vorgeburtlicher Chromosomenuntersuchungen im Mikroskop finden sich nachfolgend:

 

Das Labor Molekulargenetik verfügt über ein breites Spektrum an aktuellen molekulargenetischen Methoden zur Abklärung einer Vielzahl monogener Erbkrankheiten. Zu den diagnostischen Schwerpunkten zählen dabei erbliche Tumorerkrankungen, kongenitale Schilddrüsenfunktionsstörungen, Polyneuropathien, Bindegewebserkrankungen sowie Fehlbildungssyndrome/Entwicklungsstörungen. Detaillierte Informationen finden sich unter nachfolgendem Link:

 

Weitere Gene sowie das klinische Exom und Trio-Analysen können auf individuelle Anfrage hin abgeklärt werden. Das Methodenspektrum umfasst neben den klassischen Analysemethoden, wie Sanger-Sequenzierung, MLPA- und Marker-Analysen, auch die neuesten Hochdurchsatz-Sequenzierungstechniken («next generation sequencing»).

Das Labor verfügt über eine langjährige Expertise und nimmt seit vielen Jahren erfolgreich an einer Vielzahl externer Qualitätskontrollen/-Ringversuche teil.

Das Labor der Tumorzytogenetik beschäftigt sich schwerpunktmässig mit der zytogenetischen Diagnostik bei hämatologischen Neoplasien.

 

Das Methodenspektrum umfasst dabei die mikroskopische oder molekulare Chromosomenuntersuchung mittels hochauflösenden Microarrays, sowie spezifische Abklärungen unter Verwendung der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungs-Technik. Der Einsatz der unterschiedlichen Methoden hängt primär von der jeweiligen klinischen Fragestellung ab und erfolgt auch in enger Kooperation mit pathologischer und hämatologischer Labordiagnostik. Eine Übersicht über die aktuell im Labor verwendeten Methoden zur Diagnostik bei hämatologischen Neoplasien finden Sie hier:

 

Das Labor verfügt über eine langjährige Expertise und nimmt seit Jahren im Rahmen der externen Qualitätskontrolle an den obligaten Ringversuchen teil.

Formulare