Une collaboratrice de la génétique médicale assise devant un ordinateur

Offre

La génétique médicale s'occupe des causes, du diagnostic et de l'évaluation des risques des maladies génétiques.

La génétique médicale offre un large éventail de services aux patients et aux médecins. Elle s'occupe des causes, des diagnostics et de l'évaluation des risques des maladies génétiques avant et après la naissance.

Consultation de génétique clinique/conseil génétique

La consultation de génétique clinique et de conseil génétique permet de diagnostiquer et d'évaluer les malformations congénitales et les troubles du développement sous la direction d'un spécialiste et de déterminer les risques familiaux de maladies et de prédispositions d'origine génétique.

Nous coordonnons en particulier le centre des troubles rares du développement et participons à d'autres centres spécifiques aux maladies, comme par exemple les maladies osseuses rares, les maladies rénales et les maladies neuromusculaires de l'UKBB/USB. Les prédispositions aux tumeurs constituent un autre point fort, également en collaboration avec le Centre des tumeurs de l'hôpital universitaire.

Contact et demandes
Vers les formulaires

Cette consultation est un service médical spécialisé destiné à tous ceux qui ont eux-mêmes une malformation congénitale ou un trouble du développement ou qui craignent une maladie génétique pour eux-mêmes ou leur descendance. Outre le diagnostic clinique et la recherche des causes des troubles congénitaux du développement, un conseil génétique peut aider à répondre aux questions liées à une éventuelle maladie héréditaire et ainsi aider à la prise de décision.

  • enquête sur ses propres antécédents de santé (anamnèse) et sur ceux des membres de sa famille (arbre généalogique)
  • si nécessaire, examen physique
  • informations sur les risques génétiques généraux et évaluation du risque spécifique
  • informations complètes sur le trouble du développement, la malformation ou la maladie sous-jacente
  • en cas de désir d'enfant ou de grossesse existante, informations sur les possibilités, les limites et les risques d'un diagnostic prénatal et d'un diagnostic préimplantatoire
  • si nécessaire ou possible, prise de sang pour un diagnostic génétique de laboratoire plus approfondi
  • si nécessaire, examens complémentaires par d'autres spécialistes

  • Les rendez-vous pour les consultations de génétique médicale sont pris sur rendez-vous par le secrétariat de génétique médicale.
    Les patients peuvent être adressés par un médecin, accompagnés des documents nécessaires, par courrier, fax ou e-mail crypté (HIN). Les rendez-vous urgents peuvent également être pris par téléphone :

  • Tél. secrétariat +41 61 265 36 20
  • Fax secrétariat +41 61 265 36 21
  • E-mail du secrétariat : anmeldung.genetik@usb.ch

Les consultations sont proposées par les médecins spécialistes suivants :

  • Prof. Isabel Filges (directrice médicale)
  • Prof. Dr. med. Dr. phil. Karl Heinimann (directeur médical adjoint)
  • Dorothea Wand (médecin spécialiste)
  • Dr Julie De Geyter (médecin-chef)
  • Prof. Peter Miny (médecin consultant)

Contact

Dans le laboratoire de diagnostic, les méthodes moléculaires et cytogénétiques les plus récentes sont utilisées avec l'autorisation de l'Office fédéral de la santé publique. Les chefs de laboratoire FAMH s'occupent des examens chromosomiques pré- et postnataux complets ainsi que de ceux effectués en cas de maladies myélo- et lymphoprolifératives. Les analyses d'ADN sont proposées pour de nombreuses maladies, en particulier les prédispositions familiales au cancer, ou sont confiées à d'autres laboratoires spécialisés.

L'analyse chromosomique peut être utilisée pour différentes questions prénatales et chez les enfants et les adultes. Elle permet d'obtenir des informations sur le nombre et la structure des chromosomes et peut, en fonction de la question clinique, être réalisée au niveau microscopique ou moléculaire à l'aide de technologies de microréseau à haute résolution. Les raisons les plus fréquentes d'un examen chromosomique peuvent être, entre autres, un désir d'enfant inassouvi, des fausses couches répétées, des troubles du développement et des malformations. Le laboratoire dispose d'une longue expertise, notamment dans le diagnostic prénatal des grossesses à haut risque d'anomalies chromosomiques, et participe avec succès depuis de nombreuses années à un grand nombre de contrôles de qualité/d'essais interlaboratoires externes.



Des informations détaillées sur l'évaluation du risque d'anomalies chromosomiques pendant la grossesse, les méthodes conventionnelles et moléculaires d'analyse chromosomique et la sécurité des analyses chromosomiques prénatales au microscope sont disponibles ci-dessous :

Le laboratoire de génétique moléculaire dispose d'un large éventail de méthodes actuelles de génétique moléculaire permettant de clarifier un grand nombre de maladies héréditaires monogéniques. Parmi les points forts diagnostiques, on compte les maladies tumorales héréditaires, les dysfonctionnements congénitaux de la thyroïde, les polyneuropathies, les maladies du tissu conjonctif ainsi que les syndromes malformatifs/les troubles du développement. Des informations détaillées sont disponibles sous le lien suivant :

D'autres gènes ainsi que l'exome clinique et les trio-analyses peuvent être clarifiés sur demande individuelle. L'éventail des méthodes comprend non seulement les méthodes d'analyse classiques, telles que le séquençage Sanger, les analyses MLPA et les analyses de marqueurs, mais aussi les dernières techniques de séquençage à haut débit ("next generation sequencing").

Le laboratoire dispose d'une expertise de longue date et participe avec succès depuis de nombreuses années à un grand nombre de contrôles de qualité/d'essais interlaboratoires externes.

Le laboratoire de cytogénétique des tumeurs se consacre principalement au diagnostic cytogénétique des néoplasies hématologiques.

L'éventail des méthodes comprend l'examen microscopique ou moléculaire des chromosomes au moyen de puces à ADN à haute résolution, ainsi que des examens spécifiques utilisant la technique d'hybridation in situ par fluorescence. L'utilisation des différentes méthodes dépend en premier lieu de la question clinique posée et se fait également en étroite collaboration avec le diagnostic de laboratoire pathologique et hématologique. Vous trouverez ici un aperçu des méthodes actuellement utilisées en laboratoire pour le diagnostic des néoplasies hématologiques :

Le laboratoire dispose d'une expertise de longue date et participe depuis des années aux essais interlaboratoires obligatoires dans le cadre du contrôle de qualité externe.

Formulaire de demande

Déclarations de consentement

Commande de matériel

Fiches d'information sur la génétique médicale / le diagnostic de laboratoire

À propos de nous

En tant que prestataire de services diagnostiques universitaires, nous proposons des diagnostics et des conseils génétiques hautement spécialisés dans toute la Suisse pour vos patientes et patients. Nous - les services de médecine de laboratoire, de pathologie et de génétique médicale - travaillons selon la devise "Ensemble pour vous", afin que vous puissiez continuer à vous concentrer pleinement sur vos patientes et patients. Le suivi personnel de la transmission numérique des ordres et des résultats, adaptée à vos besoins, ou une logistique d'échantillons complète et adaptée ne sont que deux des nombreux services que vous pouvez attendre de nous.