Maligne Hyperthermie

Die Maligne Hyperthermie (MH) ist eine vererbte Veranlagung. Personen, welche die Veranlagung zur MH Empfindlichkeit tragen reagieren auf bestimmte Narkosemedikamente mit einem massiv gesteigerten Stoffwechsel. Bei den auslösenden Medikamenten handelt es sich um inhalative Anästhetika, sowie um das muskelerschlaffende Medikament Succinylcholin. Wird ein solcher Zustand nicht rasch erkannt und richtig behandelt, so kann er zum Tod führen. Von hier kommt auch der Name «Maligne Hyperthermie». «Maligne» bedeutet «bösartig», weil die MH-Episode zum Tod führen kann, was jedoch heute relativ selten ist. «Hyperthermie» ist der «Temperaturanstieg» oder das Fieber, es kann zu Temperaturen bis über 42 Grad kommen.

Die Veranlagung zur MH liegt in der Muskulatur. Beim Kontakt mit den auslösenden Medikamenten wird die gesamte Muskulatur unkontrollierbar aktiviert. Es kommt zu einem extremen Anstieg des Stoffwechsel. Dies führt zu einem sehr starken Anstieg des Sauerstoffverbrauchs und gleichzeitig wird über eine Aktiviertung der Muskulatur Wärme produziert.

Im Schweizerischen MH-Diagnostik Zentrum am Universiätsspital Basel sind auch sämtliche Resultate durchgeführter Tests, sowie die dazugehörigen Familieninformationen vorhanden. In den letzten Jahren wurden viele zusätzliche genetische Untersuchungen durchgeführt und diese Resultate sind ebenfalls im MH-Diagnostik Zentrum gespeichert.

Molekulargenetische Untersuchungen werden ebenfalls vom Schweizerischen MH-Diagnostik Zentrum Basel angeboten respektive organisiert. Dadurch ist gewährleistet, dass die Personen, die sich in Basel abklären lassen von den gespeicherten Daten profitieren und mit einer fachlich optimalen Behandlung und Information rechnen können. Weil das MH-Diagnostik Zentrum Basel weltweit mit den anderen MH-Diagnostik Zentren Kontakte pflegt, können dort auch Untersuchungstermine in andern Ländern vermittelt werden. Die dort erhobenen Resultate können in die Familienstammbäume unserer Datenbank einfliessen und kommen somit der ganzen Familie zugute.

Der Standardtest auf MH ist die offene Muskelbiopsie und der in-vitro- Kontrakturtest. Dazu werden aus der Oberschenkelmuskulatur circa dre Gramm Gewebe entnommen und im MH-Diagnostik Zentrum getestet. Dieser europaweit standardisierte Test ist aufwändig und wird in der Schweiz ausschliesslich am MH-Diagnostik Zentrum in Basel angeboten. Da der entnommene Muskel unverzüglich in einer speziellen Nährlösung im MH-Diagnostik Zentrum untersucht werden muss, kann der Muskel nur am Testort entnommen werden. Die Operation zur Muskelentnahme muss also in Basel erfolgen.

Seit 2001 darf in bestimmten Fällen eine MH-Diagnostik auch mit molekulargenetischen Methoden gemacht werden. Die genetischen Grundlagen der MH sind äusserst komplex und daher ist eine genetische Untersuchung nur bei Personen sinnvoll, bei welchen in der Familie eine MH-verursachende Genveränderung (Mutation) bekannt ist. Kann diese Mutation nicht nachgewiesen werden, so ist die Möglichkeit einer MH-Empfindlichkeit nicht ausgeschlossen. Es muss bei Abwesenheit der MH-Mutation eine Muskelbiopsie in Basel durchgeführt werden.

Alle Personen, die selber einen MH-verdächtigen Narkosezwischenfall erlebt haben, sollten sich auf Maligne Hyperthermie testen lassen. Verwandte von MH-empfindlichen Personen sollten sich – je nach Verwandtschaftsgrad – ebenfalls testen lassen.

Für den genetischen Test müssen Sie nicht bis nach Basel fahren. Sie können sich die Blutentnahme auch durch Ihren Hausarzt machen lassen und uns das Blut per A-Post zusenden.
Wichtig ist: Kontaktieren Sie uns unbedingt, bevor Sie sich eine Blutentnahme machen lassen. Der genetische Test ist nicht immer möglich.

Der Muskel-Kontrakturtest muss im Universitätsspital Basel durchgeführt werden. Hier befindet sich das einzige MH-Zentrum der Schweiz. Da der Muskel bei der Untersuchung im Labor noch fähig sein muss, sich zu bewegen, darf zwischen der Entnahme und dem Labortest nicht zu viel Zeit verstreichen.

Die MH-Ausweise werden nur an Personen abgegeben, welche als MH-empfindlich getestet wurden. Eine Ausnahme besteht bei Kindern, welche sich noch nicht testen lassen können und bei schwangeren Frauen. Ausweise können hier bestellt werden.

Für die Muskelbiopsie müssen Sie zu einer ambulaten Operation nach Basel kommen. Beim in-vitro Kontrakturtest werden kleine Stücke der Muskulatur im Labor untersucht. Die Muskelstücke werden in kleinen Streiffen in ein Testbad eingehängt und dort mit einem Strom gereizt. Der Strom stimuliert den Muskel, sodass dieser alle zwei Sekunden zuckt. Dieses Zucken gilt als Kontrolle, dass der Muskel noch reaktionsfähig ist.

Anschliessend wird dem Testbad ein Medikament zugegeben und kontrolliert, wie sich der Muskel darauf verhält. Als Testmedikamente brauchen wir Halothan (ein Narkosemedikament), sowie Koffein. Beide Medikamente führen bei Muskeln von MH empfindlichen Personen dazu, dass sich der Muskel zusammenzieht (kontrahiert). Kontrahiert sich der Muskel bei einer bestimmten Konzentration von Halothan und/oder Koffein mit 0.2 Gramm oder mehr, so gilt der Test als positiv, das heisst es liegt eine MH Empfindlichkeit vor.

Dieser Test ist sehr aufwändig und es sind zwei Personen während mehrerer Stunden mit dem Test beschäftigt. Die Testung muss sofort nach der Muskelentnahme durchgeführt werden, damit der Muskel auch noch in der Lage ist, sich zusammen zu ziehen. Aus diesem Grund muss die Muskelentnahme in Basel stattfinden.

Das Koffein, welches für den Test verwendet wird ist übrigens in einer so hohen Konzentration, wie sie beim Trinken von Kaffee (Espresso, Ristretto etc) nicht erreicht wird. MH empfindliche Personen dürfen also ganz ohne Probleme Kaffee trinken.

Wichtig zu erwähen ist, dass Sie uns bei der Anmeldung zur Diagnostik aktuelle Diagnosen und aktuelle Medikamente angeben müssen. Ebenso ist es wichtig, dass in den 3 Monaten vor dem Test kein anderer operativer Eingriff durchgeführt wurde (Ausnahme sind kleine Eingriffe an der Haut)

Die genetische Testung ist von Vorteil, weil sie zur Blutentnahme nicht nach Basel reisen müssen (sie können dies jedoch im Rahmen der pharmakogenetischen Sprechstunde tun). Der zweite Vorteil ist, dass keine Operation zur Muskelbiopsie notwendig ist. Es enstehen somit auch keine postoperativen Beschwerden und es kommt nicht zum Arbeitsausfall.

Die genetische Testung hat jedoch auch Nachteile: Eine genetische Testung ist in der Regel nur sinnvoll, wenn in Ihrer Familie bereits eine MH verursachende genetische Veränderung (Mutation) gefunden wurde. Es ist also wichtig zu wissen, dass bei einem negativen genetischen Test eine Muskelbiopsie und ein in-vitro Kontrakturtest notwendig sind, um eine MH-Empfindlichkeit auszuschliessen oder zu bestätigen. Wenn Sie sich zur MH-Testung anmelden, so klären wir immer ab, ob bei Ihnen eine genetische Testmöglichkeit besteht oder eine Muskelbiopsie notwendig ist