Hyperthermie maligne

L'hyperthermie maligne (HM) est une prédisposition héréditaire. Les personnes prédisposées à la sensibilité à l'HM réagissent à certains médicaments anesthésiques par une augmentation massive de leur métabolisme. Les médicaments en question sont des anesthésiques inhalés et la succinylcholine, un médicament qui provoque un relâchement musculaire. Si un tel état n'est pas reconnu rapidement et traité correctement, il peut entraîner la mort. C'est de là que vient le nom d'"hyperthermie maligne". "Maligne" signifie "maligne", car l'épisode d'HM peut entraîner la mort, ce qui est toutefois relativement rare aujourd'hui. "Hyperthermie" est la "montée de température" ou la fièvre, il peut y avoir des températures supérieures à 42 degrés.

La prédisposition à la MH se trouve dans la musculature. Au contact des médicaments déclencheurs, toute la musculature est activée de manière incontrôlable. Il en résulte une augmentation extrême du métabolisme. Cela entraîne une très forte augmentation de la consommation d'oxygène et, en même temps, une activation de la musculature qui produit de la chaleur.

Le Centre suisse de diagnostic de l'HM de l'Hôpital universitaire de Bâle contient également tous les résultats des tests effectués ainsi que les informations familiales correspondantes. Ces dernières années, de nombreux examens génétiques supplémentaires ont été effectués et leurs résultats sont également enregistrés au Centre de diagnostic HM.

Les analyses génétiques moléculaires sont également proposées ou organisées par le Centre suisse de diagnostic HM de Bâle. Cela garantit que les personnes qui se font dépister à Bâle profitent des données enregistrées et peuvent compter sur un traitement et une information professionnellement optimaux. Comme le centre de diagnostic HM de Bâle entretient des contacts dans le monde entier avec les autres centres de diagnostic HM, il est également possible d'obtenir des rendez-vous d'examen dans d'autres pays. Les résultats obtenus dans ces pays peuvent être intégrés dans les arbres généalogiques de notre base de données et profiter ainsi à toute la famille.

Le test standard de l'HM est la biopsie musculaire ouverte et le test de contracture in vitro. Pour ce faire, environ trois grammes de tissu sont prélevés dans les muscles de la cuisse et testés au centre de diagnostic de l'HM. Ce test standardisé à l'échelle européenne est coûteux et n'est proposé en Suisse qu'au centre de diagnostic MH de Bâle. Comme le muscle prélevé doit être immédiatement examiné dans une solution nutritive spéciale au centre de diagnostic MH, le muscle ne peut être prélevé que sur le lieu du test. L'opération de prélèvement du muscle doit donc avoir lieu à Bâle.

Depuis 2001, le diagnostic de l'HM peut également être effectué dans certains cas à l'aide de méthodes de génétique moléculaire. Les bases génétiques de l'HM sont extrêmement complexes et c'est pourquoi une analyse génétique n'est judicieuse que pour les personnes chez lesquelles on connaît dans la famille une modification génétique (mutation) à l'origine de l'HM. Si cette mutation ne peut pas être mise en évidence, la possibilité d'une sensibilité à la HM n'est pas exclue. Il faut effectuer une biopsie musculaire à Bâle en l'absence de mutation MH.

Toutes les personnes ayant elles-mêmes subi un incident anesthésique suspect d'HM devraient se faire tester pour l'hyperthermie maligne. Les parents de personnes sensibles à l'HM devraient également se faire tester, en fonction de leur degré de parenté.

Pour le test génétique, vous n'avez pas besoin de vous rendre jusqu'à Bâle. Vous pouvez également demander à votre médecin de famille d'effectuer la prise de sang et de nous l'envoyer par courrier A.
Important : contactez-nous impérativement avant de vous faire faire une prise de sang. Le test génétique n'est pas toujours possible.

Le test de contraction musculaire doit être effectué à l'Hôpital universitaire de Bâle. C'est là que se trouve le seul centre d'HM de Suisse. Comme le muscle doit encore être capable de bouger lors de l'examen en laboratoire, il ne doit pas s'écouler trop de temps entre le prélèvement et le test de laboratoire.

Les cartes HM ne sont délivrées qu'aux personnes qui ont été testées comme étant sensibles à l'HM. Une exception est faite pour les enfants qui ne peuvent pas encore se faire tester et pour les femmes enceintes. Les cartes peuvent être commandées ici.

Pour la biopsie musculaire, vous devez vous rendre à Bâle pour une opération ambulatoire. Le test de contracture in vitro consiste à examiner de petits morceaux de muscle en laboratoire. Les morceaux de muscle sont suspendus en petites bandes dans un bain de test où ils sont stimulés par un courant électrique. Le courant stimule le muscle de sorte qu'il tressaille toutes les deux secondes. Cette secousse est considérée comme un contrôle indiquant que le muscle est encore capable de réagir.

Ensuite, on ajoute un médicament au bain de test et on contrôle comment le muscle réagit. Les médicaments utilisés pour le test sont l'halothane (un anesthésique) et la caféine. Ces deux médicaments provoquent une contraction du muscle chez les personnes sensibles à l'HM. Si le muscle se contracte à une certaine concentration d'halothane et/ou de caféine de 0,2 gramme ou plus, le test est considéré comme positif, ce qui signifie que la personne est sensible à l'HM.

Ce test est très laborieux et deux personnes doivent s'y consacrer pendant plusieurs heures. Le test doit être effectué immédiatement après le prélèvement du muscle, afin que celui-ci soit encore en mesure de se contracter. C'est la raison pour laquelle le prélèvement musculaire doit avoir lieu à Bâle.

La caféine utilisée pour le test est d'ailleurs à une concentration si élevée qu'elle ne peut être atteinte en buvant du café (espresso, ristretto, etc.). Les personnes sensibles à l'HM peuvent donc boire du café sans aucun problème.

Ilest important de mentionner que lors de l'inscription au diagnostic, vous devez nous indiquer les diagnostics et les médicaments actuels. Il est également important qu'aucune autre intervention chirurgicale n'ait été effectuée au cours des trois mois précédant le test (à l'exception des petites interventions sur la peau).

L'avantage du test génétique est qu'ils n'ont pas besoin de se rendre à Bâle pour la prise de sang (ils peuvent toutefois le faire dans le cadre de la consultation de pharmacogénétique). Le deuxième avantage est qu'aucune opération n'est nécessaire pour la biopsie musculaire. Il n'y a donc pas de douleurs postopératoires ni d'arrêt de travail.

Le test génétique présente toutefois aussi des inconvénients : un test génétique n'est généralement utile que si une modification génétique (mutation) à l'origine de l'HM a déjà été trouvée dans votre famille.Il est donc important de savoir qu'en cas de test génétique négatif, une biopsie musculaire et un test de contracture in vitro sont nécessaires pour exclure ou confirmer une sensibilité à l'HM. Lorsque vous vous inscrivez pour un test HM, nous vérifions toujours s'il existe chez vous une possibilité de test génétique ou si une biopsie musculaire est nécessaire.