Centre suisse de diagnostic de l'hyperthermie maligne

Le Centre de diagnostic de l'hyperthermie maligne en Suisse a été fondé par le service d'anesthésie de l'Hôpital universitaire de Bâle en 1986. Nous sommes le seul centre de diagnostic de l'HM accrédité par le Groupe européen de l'HM pour la Suisse et les pays limitrophes. Dans notre centre, nous proposons un conseil personnalisé dans le cadre de la consultation HM, où toutes les possibilités de diagnostic HM peuvent être proposées. Cela comprend aussi bien labiopsie musculaire, ainsi que des tests génétiques. Nous conseillons également en cas de déficit en plasma ou en pseudocholinestérase. Le centre de diagnostic de l'HM est géré conjointement par le service d'anesthésiologie et le service de génétique médicale.

Numéro d'urgence : +41 61 265 44 00

En cas d'urgence HM aiguë, composez notre numéro : vous serez mis en relation avec un spécialiste en anesthésie de l'Hôpital universitaire de Bâle. Attention : il s'agit d'un numéro d'urgence. Pour tout renseignement ou question administrative, veuillez consulter le formulaire de contact.

Médecin au téléphone
Les possibilités de dépistage de l'HM

Chez nous, toutes les possibilités de diagnostic de l'hyperthermie maligne peuvent être proposées. En principe, il y a un test avec une biopsie musculaire, le test de contracture in vitro et une deuxième méthode, génétique. Les deux tests sont effectués à Bâle. Pour la biopsie musculaire, vous devez venir à Bâle pour une opération ambulatoire, pour le test génétique, du sang peut être envoyé à Bâle.

Appareils pour un test de contracture in vitro

L'équipe du Centre suisse de diagnostic de l'hyperthermie maligne

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PD Dr. Oliver Bandschapp

Leitender Arzt

K1W, Anästhesie in der Abdominalchirurgie

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Prof. Dr. Thierry Girard

Chefarzt und Stv. Leiter

Anästhesiologie

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Dr. Asensio Gonzalez

Informatiker

DBM Human Genomics

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Ilona Meier

Administrative Mitarbeiterin

Support Center Anästhesiologie

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Dorothea Wand

Spezialärztin

Medizinische Genetik

Vous pouvez nous joindre au +41 61 328 64 93 ou par e-mail sur mhschweiz@usb.ch

Documents

Foire aux questions

L'hyperthermie maligne (HM) est une prédisposition héréditaire. Les personnes prédisposées à la sensibilité à l'HM réagissent à certains médicaments anesthésiques par une augmentation massive de leur métabolisme. Les médicaments en question sont des anesthésiques inhalés et la succinylcholine, un médicament qui provoque un relâchement musculaire. Si un tel état n'est pas reconnu rapidement et traité correctement, il peut entraîner la mort. C'est de là que vient le nom d'"hyperthermie maligne". "Maligne" signifie "maligne", car l'épisode d'HM peut entraîner la mort, ce qui est toutefois relativement rare aujourd'hui. "Hyperthermie" est la "montée de température" ou la fièvre, il peut y avoir des températures supérieures à 42 degrés.


La prédisposition à la MH se trouve dans la musculature. Au contact des médicaments déclencheurs, toute la musculature est activée de manière incontrôlable. Il en résulte une augmentation extrême du métabolisme. Cela entraîne une très forte augmentation de la consommation d'oxygène et, en même temps, une activation de la musculature qui produit de la chaleur.

Le Centre suisse de diagnostic de l'HM de l'Hôpital universitaire de Bâle contient également tous les résultats des tests effectués ainsi que les informations familiales correspondantes. Ces dernières années, de nombreux examens génétiques supplémentaires ont été effectués et leurs résultats sont également enregistrés au Centre de diagnostic HM.

Les analyses génétiques moléculaires sont également proposées ou organisées par le Centre suisse de diagnostic HM de Bâle. Cela garantit que les personnes qui se font dépister à Bâle profitent des données enregistrées et peuvent compter sur un traitement et une information professionnellement optimaux. Comme le centre de diagnostic HM de Bâle entretient des contacts dans le monde entier avec les autres centres de diagnostic HM, il est également possible d'obtenir des rendez-vous d'examen dans d'autres pays. Les résultats obtenus dans ces pays peuvent être intégrés dans les arbres généalogiques de notre base de données et profiter ainsi à toute la famille.

Le test standard de l'HM est la biopsie musculaire ouverte et le test de contracture in vitro. Pour ce faire, environ trois grammes de tissu sont prélevés dans les muscles de la cuisse et testés au centre de diagnostic de l'HM. Ce test standardisé à l'échelle européenne est coûteux et n'est proposé en Suisse qu'au centre de diagnostic MH de Bâle. Comme le muscle prélevé doit être immédiatement examiné dans une solution nutritive spéciale au centre de diagnostic MH, le muscle ne peut être prélevé que sur le lieu du test. L'opération de prélèvement du muscle doit donc avoir lieu à Bâle.

Depuis 2001, le diagnostic de l'HM peut également être effectué dans certains cas à l'aide de méthodes de génétique moléculaire. Les bases génétiques de l'HM sont extrêmement complexes et c'est pourquoi une analyse génétique n'est judicieuse que pour les personnes chez lesquelles on connaît dans la famille une modification génétique (mutation) à l'origine de l'HM. Si cette mutation ne peut pas être mise en évidence, la possibilité d'une sensibilité à la HM n'est pas exclue. Il faut effectuer une biopsie musculaire à Bâle en l'absence de mutation MH.

Toutes les personnes ayant elles-mêmes subi un incident anesthésique suspect d'HM devraient se faire tester pour l'hyperthermie maligne. Les parents de personnes sensibles à l'HM devraient également se faire tester, en fonction de leur degré de parenté.

Pour le test génétique, vous n'avez pas besoin de vous rendre jusqu'à Bâle. Vous pouvez également demander à votre médecin de famille d'effectuer la prise de sang et de nous l'envoyer par courrier A.
Important :
contactez-nous impérativement avant de vous faire faire une prise de sang. Le test génétique n'est pas toujours possible.

Le test de contraction musculaire doit être effectué à l'Hôpital universitaire de Bâle. C'est là que se trouve le seul centre d'HM de Suisse. Comme le muscle doit encore être capable de bouger lors de l'examen en laboratoire, il ne doit pas s'écouler trop de temps entre le prélèvement et le test de laboratoire.

Les cartes HM ne sont délivrées qu'aux personnes qui ont été testées comme étant sensibles à l'HM. Une exception est faite pour les enfants qui ne peuvent pas encore se faire tester et pour les femmes enceintes. Les cartes peuvent être commandées ici.

Les variantes de test pour l'hyperthermie maligne

Lorsque vous vous inscrivez pour un test HM, nous vérifions toujours s'il existe une possibilité de test génétique ou si une biopsie musculaire est nécessaire.

Pour la biopsie musculaire, vous devez vous rendre à Bâle pour une opération ambulatoire. Le test de contracture in vitro consiste à examiner de petits morceaux de muscle en laboratoire. Les morceaux de muscle sont suspendus en petites bandes dans un bain de test où ils sont stimulés par un courant électrique. Le courant stimule le muscle de sorte qu'il tressaille toutes les deux secondes. Cette secousse est considérée comme un contrôle indiquant que le muscle est encore capable de réagir.


Ensuite, on ajoute un médicament au bain de test et on contrôle comment le muscle réagit. Les médicaments utilisés pour le test sont l'halothane (un anesthésique) et la caféine. Ces deux médicaments provoquent une contraction du muscle chez les personnes sensibles à l'HM. Si le muscle se contracte à une certaine concentration d'halothane et/ou de caféine de 0,2 gramme ou plus, le test est considéré comme positif, ce qui signifie que la personne est sensible à l'HM.


Ce test est très laborieux et deux personnes doivent s'y consacrer pendant plusieurs heures. Le test doit être effectué immédiatement après le prélèvement du muscle, afin que celui-ci soit encore en mesure de se contracter. C'est la raison pour laquelle le prélèvement musculaire doit avoir lieu à Bâle.


La caféine utilisée pour le test est d'ailleurs à une concentration si élevée qu'elle ne peut être atteinte en buvant du café (espresso, ristretto, etc.). Les personnes sensibles à l'HM peuvent donc boire du café sans aucun problème.

Ilest important de mentionner que lors de l'inscription au diagnostic, vous devez nous indiquer les diagnostics et les médicaments actuels. Il est également important qu'aucune autre intervention chirurgicale n'ait été effectuée au cours des trois mois précédant le test (à l'exception des petites interventions sur la peau).

En règle générale, les biopsies musculaires sont réalisées un vendredi. Voici un récapitulatif de l'emploi du temps habituel :

  • Si aucune autre heure ne vous a été indiquée, vous devez arriver au plus tard à 6h45 à la clinique chirurgicale de courte durée de l'Hôpital universitaire de Bâle.
  • La clinique de courte durée se trouve dans le Klinikum 1, au 1er étage ouest. Il est préférable d'utiliser l'entrée située au 21 de la Spitalstrasse, où se trouve également un guichet d'information.
  • Vous devez vous présenter à jeun, c'est-à-dire que vous ne devez plus avoir mangé à partir de minuit. Vous pouvez boire des liquides clairs jusqu'à 5h30. Cela signifie donc pas de café au lait ni de petit-déjeuner.
  • Un lit d'hôpital vous sera attribué à la clinique de courte durée.
  • Un membre de l'équipe d'anesthésie vous rendra visite et vous informera de la procédure à suivre pour l'anesthésie / l'opération.
  • On vous demandera ensuite de remettre le formulaire de consentement à l'opération et à l'anesthésie que vous avez signé à la maison.
  • Si votre opération n'est pas prévue comme première intervention, il n'est malheureusement pas possible de prédire le moment exact de l'intervention. Il est donc tout à fait possible que vous deviez attendre un moment.
  • Dès que la salle d'opération sera prête, vous serez conduit(e) en lit dans le bloc opératoire.
  • Dans la salle d'opération, le monitoring est installé. Cela comprend : une surveillance cardiaque (ECG), une mesure de la pression artérielle, le taux d'oxygène dans le sang (saturation en oxygène). Vous recevrez également une perfusion dans une veine (généralement au niveau de la main).
  • Avec votre accord, on vous prélève également du sang que nous souhaitons utiliser pour des analyses génétiques dans le cadre de la recherche sur l'HM.
  • Ensuite, l'anesthésie locale (anesthésie régionale) est préparée et réalisée.
  • La région de l'aine est d'abord désinfectée, puis recouverte d'un drap stérile.
  • La peau est ensuite anesthésiée localement (anesthésie locale) à l'aide d'une fine aiguille.
  • Le nerf qui innerve la cuisse (nerf fémoral) est ensuite bloqué en profondeur. Pour localiser le nerf, nous utilisons un appareil à ultrasons.
  • Dès que l'anesthésique local a été injecté, la jambe est positionnée pour l'opération et la désinfection de la zone opératoire commence.
  • En salle d'opération, la zone opératoire est ensuite recouverte d'un drap stérile. De même, un 'rideau' est installé pour des raisons de stérilité. Vous ne pouvez donc pas regarder l'opération (ce qui signifie surtout que vous ne devez pas la regarder).
  • Avant l'opération, nous testerons une nouvelle fois l'insensibilité de votre jambe. Si vous ressentez encore quelque chose malgré l'anesthésie régionale, nous pouvons vous injecter un analgésique ou procéder à une anesthésie générale.
  • Bien entendu, l'anesthésie générale serait réalisée avec des médicaments sans danger pour les personnes sensibles à l'HM.
  • Pendant l'opération, vous pouvez - si vous le souhaitez - écouter de la musique. Pendant toute la durée de l'intervention, vous serez pris en charge par un spécialiste de l'anesthésie.
  • Après l'intervention, vous serez conduit en salle de réveil, que vous pourrez quitter rapidement.
  • En chirurgie de jour, vous retournerez dans la même chambre. À midi, vous recevrez un petit déjeuner et l'après-midi, nous vous communiquerons les résultats de la biopsie musculaire.
  • Vers 17 heures, vous pourrez rentrer chez vous accompagné.
  • Ce jour-là, vous ne pouvez pas "participer activement à la circulation routière", c'est-à-dire que vous devez impérativement être accompagné pour rentrer chez vous.

L'avantage du test génétique est qu'ils n'ont pas besoin de se rendre à Bâle pour la prise de sang (ils peuvent toutefois le faire dans le cadre de la consultation de pharmacogénétique). Le deuxième avantage est qu'aucune opération n'est nécessaire pour la biopsie musculaire. Il n'y a donc pas de douleurs postopératoires ni d'arrêt de travail.


Le test génétique présente toutefois aussi des inconvénients : un test génétique n'est généralement utile que si une modification génétique (mutation) à l'origine de l'HM a déjà été trouvée dans votre famille.Il est donc important de savoir qu'en cas de test génétique négatif, une biopsie musculaire et un test de contracture in vitro sont nécessaires pour exclure ou confirmer une sensibilité à l'HM. Lorsque vous vous inscrivez pour un test HM, nous vérifions toujours s'il existe chez vous une possibilité de test génétique ou si une biopsie musculaire est nécessaire.

Si vous avez une question, n'hésitez pas à prendre contact avec nous.

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